【病因學】
為了闡明幽門狹窄的病因和發病機理, 多年來進行大量研究工作, 包括病理檢查、動物模型的建立、胃腸激素的檢測、病毒分離、遺傳學研究等, 但病因至今尚無定論。
(一)遺傳因素在病因學上起著很重要的作用。 發病有明顯的家族性, 甚至一家中母親和7個兒子同病, 且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見。 雙親有幽門狹窄史的子女發病率可高達6.9%。 若母親有此病史, 則其子發病的概率為19%, 其女為7%;父親有此病史者, 則分別為5.5%和2.4%。 經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性, 既非隱性遺傳亦非伴性遺傳,
(二)神經功能主要從事幽門腸肌層神經叢的研究者, 發現神經節細胞直至生後2~4周才發育成熟, 因此, 許多學者認為神經細胞發育不良是引起幽門肌肉肥厚的機理, 而否定過去幽門神經節細胞變性導致病變的學說, 運用組織化學分析法測定幽門神經節細胞內酶的活性;但也有持不同意見者, 觀察到幽門狹窄的神經節細胞與胎兒並無相同之處, 如神經節細胞發育不良是原因, 則早產兒發病應多於足月兒,
(三)胃腸激素有實驗給孕狗服用五肽胃泌素, 結果所生小狗發生幽門狹窄的比例很高。 並發現孕婦在懷孕末期3~4月時血清胃泌素濃度相對很高。 據此認為孕婦在懷孕後期由於情緒焦慮使血清胃泌素濃度升高, 並通過胎盤進入胎兒, 加以胎兒的定向遺傳基因作用, 引起幽門長期痙攣梗阻, 幽門擴張又刺激G細胞分泌胃泌素,
(四)肌肉功能性肥厚有學者通過細緻觀察研究, 發現有些出生7~10天嬰兒將凝乳塊強行通過狹窄的幽門管的徵象。 由此認為這種機械性刺激可造成粘膜水腫增厚。 另一方面也導致大腦皮層對內臟的功能失調,
(五)環境因素發病率有明顯的季節性高峰, 以春秋季為主, 在活檢的組織切片中發現神經節細胞周圍有白細胞浸潤。 推測可能與病毒感染有關, 但檢測患兒及其母親的血、糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒。 檢測血清中和抗體亦無變化。
【病理改變】
主要病理改變是幽門肌層肥厚, 尤以環肌為著, 但亦同樣表現在縱肌和彈力纖維。 幽門部呈橄欖形, 質硬有彈性。 當肌肉痙攣時則更為堅硬。 一般長2~2.5cm, 直徑0.5~1cm, 肌層厚0.4~0.6cm, 在年長兒腫塊還要大些。 但大小與症狀嚴重程度和病程長短無關。 腫塊表面覆有腹膜且甚光滑, 但由於血供受壓力影響而部分受阻, 因此色澤顯得蒼白。 環肌纖維增多且肥厚, 肌肉似砂礫般堅硬, 肥厚的肌層擠壓粘膜呈縱形皺襞, 使管腔狹小, 加以粘膜水腫, 以後出現炎症, 使管腔更顯細小, 在屍解標本上幽門僅能通過1mm的探針。 狹細的幽門管向胃竇部移行時腔隙呈錐形逐漸變寬, 肥厚的肌層則逐漸變薄,二者之間無精確的分界。但在十二指腸側界限明顯,因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續,肥厚的幽門腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內,形似子宮頸樣結構。組織學檢查見肌層增生、肥厚,肌纖維排列紊亂,粘膜水腫、充血。由於幽門梗阻,近側胃擴張,壁增厚,粘膜皺襞增多且水腫,並因胃內容物滯留,常導致粘膜炎症和糜爛,甚至有潰瘍。
肥厚的肌層則逐漸變薄,二者之間無精確的分界。但在十二指腸側界限明顯,因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續,肥厚的幽門腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內,形似子宮頸樣結構。組織學檢查見肌層增生、肥厚,肌纖維排列紊亂,粘膜水腫、充血。由於幽門梗阻,近側胃擴張,壁增厚,粘膜皺襞增多且水腫,並因胃內容物滯留,常導致粘膜炎症和糜爛,甚至有潰瘍。