大皰性魚鱗病樣紅皮病患者出生時即有廣泛水皰， 繼而為角化過度性鱗屑所代替， 主要累及四肢屈側皮膚。 大皰性魚鱗病樣紅皮病的遺傳方式與尋常型魚鱗病相似， 是“常染色體顯性遺傳”， 這說明遺傳對性別沒有偏好， 男性、女性遺傳的幾率是相似的。 另外， 它還有個特徵是， 50%的病例基因突變不是來自父母， 而是患者自身發生的突變， 即父母的基因都是正常的， 這種自發突變也可以通過相同的方式遺傳給其後代。
基因突變就是基因產生了變化， 這些變化包括：
少了——叫缺失。 可能是少了一長串，
多了——當只多了幾個的時候叫插入， 當這個基因或基因裡某些片斷整個都多了一份或幾份的時候叫重複。
換了——叫替換。 長度沒變， 但原本是A的地方變成了T/C/G。
靠顯性遺傳的大皰性魚鱗病樣紅皮病患者自身基因是發生缺失突變， 基因缺失導致細胞產生“搗亂”的蛋白質， 干擾正確蛋白質行使其功能， 所以， 對這一類疾病進行基因治療時不但要補充正確的蛋白質， 還要消除錯誤的蛋白質的不良作用， 因而比較麻煩， 目前研究較少。
