尋常型魚鱗病為常染色體顯性遺傳病, 是魚鱗病中最常見的一種類型, 人群發病率為1/300~1/1 000, 其主要臨床特點是:出生數月後發病, 患者在1~4歲時症狀已較明顯, 皮損以四肢伸側為重, 出現細薄的片狀多角型鱗屑, 尤以小腿明顯。
組織病理表現為角化過度, 顆粒層變薄或缺如。 角化過度可滲入毛囊形成大的角質性毛囊栓塞。 真皮正常或血管周圍有散在淋巴細胞浸潤。 汗腺與皮脂腺減少。 電子顯微鏡下透明角質顆粒異常, 並伴有絲聚合蛋白缺乏。
這主要是因為尋常型魚鱗病患者表皮中的絲聚合蛋白及絲聚合蛋白原明顯減少甚至缺乏,
絲聚合蛋白是透明角質顆粒的主要組成成分, 絲聚合蛋白原是絲聚合蛋白的無活性不溶性前體, 最早表達於顆粒層, 是表皮細胞分化至終末階段的標誌, 這種生化上的異常與該病組織學上的透明角質顆粒減少是一致的, 因為絲聚合蛋白就是以其前體絲聚合蛋白原的形式聚集在顆粒細胞透明角質顆粒中。
尋常型魚鱗病是由於絲聚合蛋白原基因的部分堿基突變導致表皮中的絲聚合蛋白及絲聚合蛋白原減少甚至缺乏, 引起顆粒層透明角質顆粒數量減少且結構異常,