年齡超過35歲的孕婦需要進行產前診斷， 這是《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中的明確規定。 目前， 臨床上主要開展以下幾種產前診斷：
1、母血篩查化驗
先天愚型兒除了遺傳因素外， 唯一與之相關的因素就是妊娠年齡。 目前， 母血篩查是早期發現先天愚型兒的首選辦法。 優生專家建議， 有條件的孕婦應該在懷孕8-9周時去做母血篩查化驗， 35歲以上的高齡妊娠者是重點篩查對象之一。 這種檢查安全、無創傷， 篩查率可以達到60%-80%。 對篩查出的可疑胎兒通過羊水診斷便能確診， 準確率達到99%。
2、絨毛膜絨毛細胞檢查
在懷孕後40-70天是做這項檢查的最適宜時機。 通過取絨毛膜就能診斷胎兒有無遺傳病， 準確率很高。 而且， 這項檢查的時間早於羊水檢查， 可以使對胎兒的診斷從孕中期提前到孕早期。 一旦發現胎兒異常， 便能在孕早期及時進行人工流產， 不僅可以避免有缺陷的胎兒出生， 還可以免去孕中期引產的痛苦。 這項檢查對胎兒和孕婦沒什麼不良影響。
3、羊水穿刺檢查
這項檢查主要用於高危妊娠的女性。 目前， 在B超的協助下於妊娠16-18周穿刺羊水， 從中取出胎兒脫落的細胞進行染色體分析， 便可以對胎兒做出宮內診斷， 判定其有無遺傳性或先天性代謝疾病等。 年齡大於35歲的高齡妊娠女性， 一旦懷孕都應該在適宜的時間去做這項檢查。
4、B超檢查
B超可以檢查出多種先天畸形， 如無腦兒、腦積水、頭小畸形、脊柱裂、多囊腎、腎盂積水等。 一般在妊娠16周左右及以後都可以在正規醫院裡進行這種檢查， 對孕婦毫無痛苦， 對胎兒也是無害的。
