先天性脊柱側凸畸形和其他先天性畸形一樣, 病因不清楚, 多數學者認為是胚胎發育異常所致, 與遺傳關係尚不明確。 Winter指出:先天性脊柱側凸很少有家族遺傳關係, 因為在他報告的1250例先天性脊柱畸形病例中, 只有13例有明顯的先天性脊柱畸形家族史。
1.分節不良
單側分節不良或稱單側不分節骨橋比較常見, 所產生的側凸易於加重。 因為在彎曲的凹側受累椎骨無生長能力, 而凸側有持續生長能力。 這一畸形可開始於子宮內, 隨孩子的生長可持續加重。 雙側分節不良, 理論上是產生短矮畸形而無側凸,
2.形成不良
椎骨側方形成不良較前方或後方形成不良常見, 其嚴重程度不等。 可以是極輕度的楔形變, 亦可為一椎體除一側椎弓根和小關節外其餘全部缺如, 通稱為半椎體畸形。 可發生在脊柱的任何部位, 以單一半椎體為多, 以頸胸段、胸腰段及中腰段為多見。 由半椎體引起的畸形個體差異很大, 進展快慢也很懸殊, 這主要取決於各自的病理改變不同所致。 Nasca將半椎體側凸分為6類:①多餘的側方半椎體。 ②側方楔形半椎體。 ③半椎體合併不分節骨橋。 ④多個不平衡半椎體。 ⑤多個平衡半椎體。 ⑥後側半椎體,
以上除多個平衡半椎體外, 均有畸形進展趨勢。
3.混合畸形引起的先天性側凸
該類畸形是指不是由於明確的單一畸形所致, 而是由於額狀面上分節不良和形成不良所致, 畸形可以是單側不分節骨橋合併有半椎體, 也可以是半椎體合併有分節不良。