本病一般為雙腎受累， 罕見單側受累， 正常成人單個腎臟的重量約為150g， 在無症狀的成年多囊腎患者， 單個多囊腎的重量平均為256g;在有症狀的成年多囊腎患者， 單個多囊腎的重量平均為465g， 在成年型多囊腎， 腎臟常見彌漫性囊腫， 不論腎皮質和髓質均佈滿大小不等的囊腫， 形似一串葡萄， 囊壁上皮細胞有局限性增生， 形成息肉樣， 細胞外基質異常增生， 近端小管膨出形成的囊腫， 囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫， 囊液中鈉， 氯含量較低， 而尿素和肌酐濃度較高， 在有症狀的多囊腎患者， 隨著年齡的增長，
多囊腎切面顯示， 囊腫一致性分佈於皮質和髓質， 腎盂腎盞常顯著變形， 在嚴重病例， 可幾乎不見明顯的殘餘腎組織， 但在症狀輕的患者， 本病常與多發性單純囊腫相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫， 在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發腎小球硬化， 小管萎縮和間質纖維化， 對囊腫的組織來源的鑒定較困難， 除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態學特點， 來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統的囊腫常為薄壁;發生于包膜下集合系統的囊腫壁較厚，
