發病原因
本病的病因不清， 偶有家族史報導， 母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。
發病機制
本畸形的主要病理解剖特點為三尖瓣下移畸形， 右心室房化和功能性右心室腔縮小。
右側房室環位置正常(常擴大)， 三尖瓣的前側瓣常正常地附著於纖維環上， 而膈側瓣和後側瓣的附著點明顯下移， 位於右心室壁心內膜上。 下移的程度及其附著方式因人而異， 即使受罹瓣膜的附著點鄰近纖維環， 但由於瓣葉過長， 常可在纖維環的遠端不同部位與右心室壁粘連。
由於三尖瓣下移， 致使右心房奪取部分右心室， 這個奪取的區域的心室壁變薄而房化， 右心房腔因之明顯擴大。 房化的右心室在功能上屬於右心房， 但在電活動方面卻保留右心室肌的特點。 房化的右心室部分越大， 功能性右心室腔越小。 房化的右心室不能參入右心室排空， 相反， 它如同一個心室壁瘤樣， 當心室收縮時呈矛盾性地擴張，
埃布斯坦綜合征往往有心房間交通存在(見於80%的病例)， 這種心房間交通可以是未閉卵圓孔， 也可以是房間隔缺損。 此外， 少數病例尚可合併其他先天性畸形， 如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導管未閉或矯正型大血管轉位等。 後一種情況下， 解剖學上的右心室， 在功能上是體循環的左心室， 臨床上可有二尖瓣關閉不全的表現， 因而稱為左側埃布斯坦畸形。
這種畸形的病理生理改變， 取決於肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。 如果並存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小， 三尖瓣反流嚴重， 那麼右心室收縮時排血量勢必減少，
前已述及， 這種畸形常有心房間交通存在。 如果三尖瓣病變很輕， 又有房間隔缺損存在， 那麼可在心房水準發生左至右分流;或由於三尖瓣病變輕， 而卵圓孔已閉， 此時將無分流。 第三種情況是三尖瓣畸形嚴重， 右心房壓力升高， 因而出現心房水準的右至左分流。 前兩種情況， 臨床上常無發紺;第三種情況則有發紺。 少數病人， 即使無明顯右至左分流， 但由於心排血量低， 動靜脈氧差增大， 臨床也可有輕度發紺。 此外， 在功能性右心室內， 收縮壓可正常， 而舒張壓常增高， 類似於縮窄性心包炎。 心房腔收縮壓和舒張壓均升高。
(三) 是心房顫動的幾種先天性的心臟疾病之一。
2症狀
埃布斯坦綜合徵發病可早可晚， 症狀可輕可重， 體征可多種多樣。 嚴重畸形者， 出生後即可有明顯發紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者， 直至成年不一定出現明顯症狀。 該畸形最突出的症狀是發紺和充血性心力衰竭。 埃布斯坦綜合征的主要體征包括：膨隆而又安靜的心前區(望診無明顯心前區搏動， 觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂， 可有增強的第3心音， 還可以出現第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質，
診斷本病時下列要點具有參考價值
1.新生兒期青紫症狀明顯， 以後減輕或完全消失， 年長後青紫重新出現。
2.青紫症狀合併快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病， 肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大， 但心前區搏動很弱， 聽診時有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大， 主動脈和肺動脈影偏小， 心影似球囊。
6.P波特高， 但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合征，肺血偏少者。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。
診斷時根據臨床表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征，不需要手術或僅關閉心內缺損即可，預後良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術治療。③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術治療。
3檢查
埃布斯坦綜合征的診斷，臨床症狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準確診斷尚有賴於下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術。
心電圖
P波振幅增高及(或)增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯最為清楚。有人認為P波改變的程度與預後有關，P波正常者常無症狀;顯著異常者，不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見於每一病人。肢體導聯及右胸導聯常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。
近有人指出Vl～4導聯的QRS波群呈Qr型並伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。
該畸形病人約有5%～25%合併預激綜合征(B型)。先天性心臟病合併預激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當先天性心臟病合併預激綜合征時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發生各種心律失常，其中陣發性室上性心動過速常見，即使無預激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。
X線檢查
輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側擴大，主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似於心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線徵象。由於右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數病變可呈球形。肺血減少，主動脈結正常或偏小。
超聲心動圖
最典型的表現是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關閉延遲(至少要在二尖瓣關閉後0.04s才關閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張早期的關閉運動)減慢。
右心導管檢查
以往認為埃布斯坦綜合征作心導管檢查危險性極大，易發生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術，最好不作此檢查。現在認為，若臨床診斷不明時，儘管有危險仍應進行。在有經驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發生心律失常者100例，其中死亡13例。
右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難於進入右心室。
右心房內壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正常或偏低。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，並連續記錄壓力曲線時，可發現肺動脈瓣兩側有收縮壓差，三尖瓣兩側有舒張壓差。
多數病人，在心房水準有右至左分流，偶可發現該水準有左至右分流。
這裡應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內心電圖，常可發現在右心房與功能性右心室之間有一移行區(圖1)。該區所錄得的壓力同右心房，而腔內心電圖圖形同右心室。這個移行區即為房化了的右心室。這一發現，常有助於埃布斯坦綜合征的診斷。
選擇性右心系統造影
該畸形造影診斷的主要依據是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般於顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環;其二位於脊柱左側，為下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發現右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影，還可發現三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。
4治療
這種先天性畸形應以手術治療為主，輔以有關的對症性的藥物治療。
手術治療
(1)手術適應證：Siber等認為，除個別病人由於周身性疾病不能承受手術外，其餘病人包括症狀輕或全然無症狀者，均應考慮手術治療。
(2)手術時機：嬰幼兒不宜手術，兒童期最好不手術，15歲後應盡可期手術。
(3)手術方式：分姑息性手術(右心旁路術)和根治性手術(三尖瓣換置術或同時關閉房間隔缺損或未閉卵圓孔)，目前傾向於根治性手術。最近Danielson主張：埃布斯坦綜合征病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應選用成形修補術且近期和遠期療效均好。
藥物治療
有心力衰竭者，應給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥;有心律失常者，應根據其類型給予相應的藥物治療;如有栓塞、感染等併發症出現，亦應予以相應處理。
5預後
埃布斯坦綜合征是一種預後很差的先天性心臟病。這類病人可以生後不久即死亡，也有直至成年仍無明顯症狀。Genton報導1例79歲仍無症狀。有人認為本畸形的平均死亡年齡為23～26歲。
一般來說，發紺和充血性心力衰竭出現愈早，預後愈差;心臟愈大，尤其在短期內呈進行性增大者，預後愈差;心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴重者，預後愈差(顯示狹窄較關閉不全者預後更差);有嚴重併發症者預後差。 本病的主要死因為充血性心力衰竭，少數病人可因心律失常而猝死。此外，還可因栓塞、感染等併發症死亡。
結語：通過上文的介紹，我們詳細的學習了關於埃布斯坦綜合征的相關知識，我們知道了埃布斯坦綜合征的臨床表現為膨隆而又安靜的心前區(望診無明顯心前區搏動，觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識，別忘了閱讀下一篇文章哦。
但無右室肥厚的圖形。7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合征，肺血偏少者。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。
診斷時根據臨床表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征，不需要手術或僅關閉心內缺損即可，預後良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術治療。③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術治療。
3檢查
埃布斯坦綜合征的診斷，臨床症狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準確診斷尚有賴於下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術。
心電圖
P波振幅增高及(或)增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯最為清楚。有人認為P波改變的程度與預後有關，P波正常者常無症狀;顯著異常者，不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見於每一病人。肢體導聯及右胸導聯常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。
近有人指出Vl～4導聯的QRS波群呈Qr型並伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。
該畸形病人約有5%～25%合併預激綜合征(B型)。先天性心臟病合併預激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當先天性心臟病合併預激綜合征時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發生各種心律失常，其中陣發性室上性心動過速常見，即使無預激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。
X線檢查
輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側擴大，主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似於心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線徵象。由於右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數病變可呈球形。肺血減少，主動脈結正常或偏小。
超聲心動圖
最典型的表現是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關閉延遲(至少要在二尖瓣關閉後0.04s才關閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張早期的關閉運動)減慢。
右心導管檢查
以往認為埃布斯坦綜合征作心導管檢查危險性極大，易發生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術，最好不作此檢查。現在認為，若臨床診斷不明時，儘管有危險仍應進行。在有經驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發生心律失常者100例，其中死亡13例。
右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難於進入右心室。
右心房內壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正常或偏低。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，並連續記錄壓力曲線時，可發現肺動脈瓣兩側有收縮壓差，三尖瓣兩側有舒張壓差。
多數病人，在心房水準有右至左分流，偶可發現該水準有左至右分流。
這裡應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內心電圖，常可發現在右心房與功能性右心室之間有一移行區(圖1)。該區所錄得的壓力同右心房，而腔內心電圖圖形同右心室。這個移行區即為房化了的右心室。這一發現，常有助於埃布斯坦綜合征的診斷。
選擇性右心系統造影
該畸形造影診斷的主要依據是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般於顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環;其二位於脊柱左側，為下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發現右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影，還可發現三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。
4治療
這種先天性畸形應以手術治療為主，輔以有關的對症性的藥物治療。
手術治療
(1)手術適應證：Siber等認為，除個別病人由於周身性疾病不能承受手術外，其餘病人包括症狀輕或全然無症狀者，均應考慮手術治療。
(2)手術時機：嬰幼兒不宜手術，兒童期最好不手術，15歲後應盡可期手術。
(3)手術方式：分姑息性手術(右心旁路術)和根治性手術(三尖瓣換置術或同時關閉房間隔缺損或未閉卵圓孔)，目前傾向於根治性手術。最近Danielson主張：埃布斯坦綜合征病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應選用成形修補術且近期和遠期療效均好。
藥物治療
有心力衰竭者，應給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥;有心律失常者，應根據其類型給予相應的藥物治療;如有栓塞、感染等併發症出現，亦應予以相應處理。
5預後
埃布斯坦綜合征是一種預後很差的先天性心臟病。這類病人可以生後不久即死亡，也有直至成年仍無明顯症狀。Genton報導1例79歲仍無症狀。有人認為本畸形的平均死亡年齡為23～26歲。
一般來說，發紺和充血性心力衰竭出現愈早，預後愈差;心臟愈大，尤其在短期內呈進行性增大者，預後愈差;心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴重者，預後愈差(顯示狹窄較關閉不全者預後更差);有嚴重併發症者預後差。 本病的主要死因為充血性心力衰竭，少數病人可因心律失常而猝死。此外，還可因栓塞、感染等併發症死亡。
結語：通過上文的介紹，我們詳細的學習了關於埃布斯坦綜合征的相關知識，我們知道了埃布斯坦綜合征的臨床表現為膨隆而又安靜的心前區(望診無明顯心前區搏動，觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音。如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識，別忘了閱讀下一篇文章哦。
