埃賴爾-當洛綜合征

1病因

本病為常染色體顯性遺傳， 亦有常染色體隱性遺傳或性聯遺傳。 其發病與皮膚、胃腸、關節等組織內膠原纖維和彈力纖維的代謝障礙或缺陷有關。 根據病變基因位元點不同分為不同亞型， 有相應的臨床表現。

2臨床表現 

多自幼發病， 皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂， 輕度外傷可致較大裂口， 且不易癒合， 並出現關節運動過度。 不同亞型的EDS表現不同， 包括脊柱側凸， 自發性動脈、腸、子宮破裂， 心臟缺損， 額骨和顴骨隆起， 耳垂增大、下垂， 臍疝和腹股溝疝， 胃腸憩室， 顱內或蛛網膜下腔出血等。 但EDS的基本特徵為皮膚過度伸展和變脆，

3診斷

自幼發病， 皮膚、關節鬆弛， 活動過度， 應考慮本病可能。 不同亞型有不同的臨床表現， 基因檢查可幫助臨床分型。 病理顯示網狀真皮變薄， 膠原纖維減少、排列無序， 可以提示結締組織病變， 但對診斷無意義。

4治療

目前尚無特殊治療措施， 最重要的是預防外傷， 避免不必要的手術治療， 以免併發嚴重出血。 基因治療是今後的發展方向。

結語：通過上文的介紹， 我們詳細的學習了關於埃賴爾-當洛綜合征的相關知識， 我們知道了埃賴爾-當洛綜合征的臨床表現多自幼發病， 皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂， 輕度外傷可致較大裂口， 且不易癒合。 如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識， 別忘了閱讀下一篇文章哦。