1、血象 全血細胞減少為本病突出表現之一。 貧血出現更早， 呈進行性。 嚴重者血紅蛋白可降至20～30g.L。 白細胞早期可正常或增高。 晚期常顯著減少， 有時可出現少數中、晚幼粒細胞。 血小板計數大多減少， 晚期更甚。 部分病人血塗片可找到惡組細胞。 用濃縮血液塗片法可提高陽性率， 對診斷有一定幫助。
2、骨髓象 骨髓增生高低不一， 晚期多數增生減低， 三系細胞均減少。 骨髓中出現異常組織細胞是診斷本病的重要依據， 異常組織細胞形態特點可歸納為下列5種：
②多核巨組織細胞：胞體大直徑可達50微米以上， 外形不規則。 胞漿淺蘭， 無顆粒或有少數細小顆粒， 通常有3-6個胞核， 核仁或隱或顯。
③淋巴樣組織細胞：胞體大小及外形似淋巴細胞， 可呈園形， 橢圓形， 不規則或狹長彎曲尾狀。 胞漿淺蘭或灰蘭色， 可含細小顆粒， 核常偏於一側或一端， 核染色質較細緻， 偶可見核仁。
④單核樣組織細胞。 形態頗似單核細胞， 但核染色質較深而粗， 顆粒較明顯。
⑤吞噬性組織細胞：胞體常很大， 單核或雙核， 偏位，
以上5種細胞， 目前認為以異常組織細胞和多核巨組織細胞診斷意義較大。 但後者在標本中出現機率較低。 單核樣和淋巴樣組織細胞在其他疾病中也可出現， 在診斷上缺乏特異性意義。
3、細胞化學與免疫細胞化學 惡性組織細胞過氧化酶及鹼性磷酸酶均屬陰性;酸性磷酸酶陽性;蘇丹黑及糖原反應陰性或弱陽性;α萘醋酸脂酶陽性;ASD氯醋酸脂酶陰性;萘酚-AS-醋酸脂酶陽性而不被氟化鈉抑制。 中性粒細胞鹼性磷酸酶陰性或積分低， 對惡組的鑒別診斷有一定價值。 S-100蛋白在惡組細胞中為陽性， 而反應性細胞為陰性。
