骨髓增生異常綜合征目前認為是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。 主要表現為外周血全血細胞減少， 骨髓細胞增生， 成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。 部分患者在經歷一定時期的MDS後轉化成為急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡， 病程中始終不轉化為急性白血病。 空軍總醫院血液病研究中心王恒湘
診斷
一、骨髓至少兩系呈病態造血。
二、外周血1系、2系或全血細胞減少， 偶可白細胞增高， 可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其它病態造血現象。
三、除外其他引起病態造血的疾病，
FAB小組將MDS分為五型， 標準如下：
一、難治性貧血（RA）
血象：貧血， 偶有的患者粒細胞減少、血小板減少而無貧血。 網織紅細胞減少。 紅細胞及粒細胞有病態造血現象。 原始細胞無或＜1％。
骨髓：增生活躍或明顯活躍。 紅系增生並有病態造血現象。 很少見粒系及巨核系病態造血現象。 原始細胞＜5％。
二、環形鐵粒細胞性難治性貧血（RAS）：
骨髓中環形鐵粒幼細胞數為骨髓所有有核細胞的15％以上， 其他同RA。
三、難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）
血象：2系或全血細胞減少， 多見粒系病態造血現象， 原始細胞＜5％。
骨髓：增生明顯活躍、粒系及紅系都增生。
四、慢性粒， 單核細胞白血病（CMML）
血象：單核細胞絕對值＞1×109／L。 粒細胞也增加並有顆粒減少或Pelger-Huet異常。 原始細胞＜5％。
骨髓：同RAEB， 原始細胞5％～20%。
五、轉變中的RAEB（RAEB－T）：
血象及骨髓似RAEB， 但具有下述三種情況的任一種：①血中原始細胞75％；②骨髓中原始細胞20～30％；③幼稚細胞有Auer小體。
治療
一、支持治療
當患者有明顯貧血或伴心、肺疾患時， 可輸紅細胞。 RA和RA－S常因反復輸血造成鐵負荷增加。 在有出血和感染時， 可輸入血小板和應用抗生素。 預防性輸注粒細胞和血小板對MDS患者無明確療效。
二、維生素治療
部分RAS對維生素B6治療有效， 200～500mg/日靜滴， 可使網織紅細胞升高， 輸血量減少。
三、腎上腺皮質激素
約10～15％MDS患者， 應用腎上腺皮質激素治療後， 外周血細胞計數明顯上升，
四、分化誘導劑
MDS患者惡性克隆中的某些細胞仍保留分化潛能， 一些藥物能誘導瘤細胞分化。 目前常用的有1， 25雙羥維生素和13－順式維甲酸以及小劑量阿糖胞苷對髓性白血病有分化誘導作用。
五、雄激素
康力龍和炔睾醇（danazol）是目前最常用的男性激素。
六、聯合化療
就多數MDS而言， 常規的抗白血病治療無益。 MDS對化療耐受性低， 治療療效差， 即使獲得緩解， 緩解期也短。 若病人年齡小於50歲， 處於RAEB－T臨床狀態好， 可酌情用常規化療。
七、骨髓移植
當年齡小於50歲， 並處於RAEB或RAEB－T， 有合適供者， 醫療條件允許， 可考慮進行同種異體骨髓移植（全相合和半相合骨髓移植）。
