地中海貧血的症狀表現
①胎兒水腫綜合征：胎盤大而易碎， 胎兒全身水腫， 輕度黃疸， 皮膚可見出血點， 心臟擴大；肺發育不全， 胸腺縮小， 肝脾腫大， 腹水， 胸腔及心包內積液， 常於 30 ～ 40 周死于宮內、其胎兒血中均為 HbBart ”s ， 而無 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
② HbH 病：出生時可無症狀， 隨著年齡的增長出現貧血、黃疸、肝脾腫大， 並因妊娠、感染等加重貧血， 骨骼改變輕。 其臍血中可發現含量在 25 ％左右的 HbBart “ s 。
③標準型與靜止型：一般無明顯臨床表現， 或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。 出生時可查出 HbBart ” s 小體。 HbAZ 可略降低。
地中海貧血的原因
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織的多種突變或缺失，
正常成人紅細胞所含主要血紅蛋白A（a2β2）由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈組成， 其餘2%～3％是血紅蛋白A2（a2δ2）， 2％以下是血紅蛋白F（a2γ2）。
地中海貧血的基因突變是異質、多態性的， 加之純合子、雜合子的差異， 因而有非常不同的表現型。 基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者， 稱為α。 、β。 或（αβ） 。 地中海貧血；尚能部分合成者， 稱為α+、β+或（αβ）+地中海貧血。
地中海貧血的治療方法
輕度α和β地中海貧血不需治療。
重型地中海貧血的患兒應盡少輸血， 因最終導致鐵負荷過重。 然而對於嚴重的患者， 長期輸給大量紅細胞以抑制異常造血，
地中海貧血的預防措施
1、做好宣傳
開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻， 對預防本病有重要意義。 採用基因分析法進行產前診斷， 可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠， 以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生， 是目前預防本病行之有效的方法。
2、補充營養
維他命之補充 同平常人， 于醫師認為必要時投予。 因外表不易查覺此病， 常被給予鐵劑補血， 應注意。
3、婚前檢查
結婚物件應檢驗是否為地中海型貧血帶因者， 若是則特別注意產前檢查。
4、產前檢查
若夫妻均為帶因者， 每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢， 若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產， 以免將來照顧上的負擔。
