特納綜合征， 又稱先天性卵巢發育不良， 它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病， 發病率約1/2500， 是導致女性高促性性腺功能減退症的常見病因。 本病具有特殊的體征如身材矮小、面部多痣、眼距寬、內眥贅皮、頸蹼、髮際低、顎弓高、第4、5掌（蹠）骨短、通貫掌等， 部分患者伴先天性淋巴管水腫、心臟及腎臟畸形、視力及聽力下降。
女性表型患者若有上述多種先天性軀體發育異常， 且幼年期有生長遲緩、身材矮小， 青春期無性發育， 血漿促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水準明顯增高， 雌激素水準降低者，
本病需與生長激素缺乏症?及體質性青春發育延遲等疾病相鑒別， 後兩者除身材矮小外， 無Turner綜合征的特殊體征， 測定垂體前葉激素水準可協助鑒別診斷。
[診斷]
正常女性染色體是46， XX， 如果染色體核型是45， XO ， 即缺少一條性染色體X， 或46， XXP或46， XXq或其嵌合體， 據此就可診斷為特納氏綜合征。 除根據臨床表現和核型分析外， 還可檢查口腔粘膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質以輔助診斷。 正常女性的間期細胞中有一條x染色體失活， 濃縮在x染色質， 在塗片、染包後， 檢出率可達30%左右， 男性則在10%以下。
