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多囊卵巢綜合征的遺傳學理論

多囊卵巢綜合征患者以慢性無排卵和高雄激素血症為主要臨床表現, 瞭解該病的病因有助於治療此病, 研究發現多囊卵巢綜合征與遺傳有關係。

遺傳學理論的主要根據多囊卵巢綜合征呈家族群居現象, 家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。 高雄激素血症和高胰島素血症可能是多囊卵巢綜合征家族成員同樣患病的遺傳特徵, 胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或者遺傳易感性影響。 稀發排卵、高雄激素血症、卵巢多囊樣改變的家族成員中, 女性發生高胰島素血症和男性過早脫髮的患病率增高。

細胞遺傳學研究結果顯示多囊卵巢綜合征可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。 通過全基因組掃描的發現最大量的與多囊卵巢綜合征相關的遺傳基因, 如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節基金、胰島素合成相關基金、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎症相關基因。

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