多囊卵巢綜合征是青春期少女和育齡期婦女最常見的婦科內分泌疾病之一。 據估計, 其在育齡期婦女中的發生率為5%~10%。
1970年以來, 已對PCOS做了大量的研究工作, 可是其發病機制迄今仍不清楚。 20世紀70年代發現許多PCOS患者的血清LH/FSH比值偏高, 因此當時認為促性腺激素分泌紊亂是PCOS發病的主要原因。 從20世紀80~90年代迄今對PCOS發病機制的研究主要集中在雄激素分泌過多和胰島素抵抗方面。 目前認為PCOC的發病機制非常複雜, 下丘腦-垂體-卵巢軸紊亂、胰島素抵抗、腎上腺皮質功能異常, 一些生長因數和遺傳因素都牽涉其中。
此外, 多囊卵巢綜合征具有典型的家族積聚性, 與普通人群相比, 多囊卵巢患者的姐妹更容易發生月經紊亂、高雄激素血症和多囊卵巢。 因此, 目前許多學者認為遺傳因素在PCOS的發病機制中起重要作用, 但是PCOS的高度異質性卻提示其遺傳模式可能非常複雜。 而精神、飲食、生活、工作等因素又常使一些多囊卵巢綜合征的病情繼續發展, 使其在治療上更加難以逆轉。