21三體綜合征是最早被確定的染色體病， 60%的患兒在胎內早期即夭折流產， 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容， 生長發育障礙和多發畸形。
21三體綜合征目前尚無有效治療方法。 對患兒宜注意預防感染， 如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形， 可考慮手術矯治。 要採用綜合措施， 包括醫療和社會服務， 對患者以進行長期耐心的教育和訓練， 對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學， 訓練弱智兒掌握一定的工作技能。 家長和學校應幫助孩子克服行為問題， 社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
21三體綜合征患兒在嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染， 伴有先心者常因此早期死亡。 肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。 15歲時已停止長高， 身材矮， 智商低， 嵌合型者可達50以上。 嬰兒時期表現為“乖孩子”， 兒童時期情緒多表現愉快， 對人親切， 但情感調控能力差， 波動較大， 有時相當固執和調皮。 耐心地教育和訓練， 在監護下， 生活多可自理， 甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。
