21-三體綜合征有哪些表現？

21三體綜合征是小兒染色體病中最常見的一種， 又稱唐氏綜合征或先天愚型。 21三體綜合征的病因是患兒多了一個21號染色體， 這條多出的染色體能夠顯著地改變人體發育過程， 從而產生各種疾病症狀。 那麼， 21三體綜合征的患兒會有哪些表現呢？

21三體綜合征症狀

21三體綜合征患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。 確實， 大多21三體綜合征患者都存在比較典型的臉型：眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 外耳小， 舌常伸出口外， 流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發育落後等問題。

1、智力落後：為本綜合征最突出、最嚴重的表現。

但程度不一致， 患兒智商通常在25～50之間， 有的嵌合體患兒智慧接近正常。 智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理困難。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育都延遲。 智慧低下為本綜合征的重要表現， 智商一般為25～70， 3歲以下時平均50～59， 但隨年齡增長而下降至25～49。

2、特殊面容：患兒出生時即已有明顯的特殊面容。 主要表現為頭小而圓；眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮；鼻根低平（鼻樑骨發育不良）、鼻短；耳位低， 耳小而圓， 耳輪上緣過度折疊；硬齶窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外、流涎多。

3、體格發育遲緩：身材矮小， 頭圍小於正常， 骨齡常落後於年齡，

出牙延遲且常錯位， 頭髮細軟而少， 四肢短， 手指粗短， 韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲， 小指向內彎曲， 動作發育和性發育延遲。 患兒生長發育遲緩， 體力和智力發育均有障礙， 坐、立、走都很晚， 只會說“爸爸、媽媽”等簡單語言， 缺少抽象思維能力。 男性患兒常有隱睾， 無生育力。 易患肺炎等呼吸道感染， 發生急性白血病的危險比正常小兒約高20倍。

4、皮膚紋理特徵：患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多；身材矮小， 頭圍小於正常， 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短， 由於韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲， 手指粗短， 小指向內彎曲。

5、伴有其他畸形：50%左右的患者伴有先天性心臟病，

其中室間隔缺損約占50%， 其他還常伴發房間隔缺損、心內膜墊缺損、動脈導管未閉、法洛四聯症等。 21-三體綜合征患兒伴有先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞和肺動脈高壓， 並將導致充血性心力衰竭和艾森曼格綜合征。 唐氏綜合征患兒這一潛在的致命併發症進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 這可能是由於患兒氣道阻塞呼吸肌較弱或二者並存， 使患兒長期處於低氧狀態和存在嬰兒型肺血管所致。

6、免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增加10～30倍。 患者IgE水準低， 因免疫功能低下， 易發生各種感染， 死亡率高。 白血病的發生率也增高10~30倍。 輸入抗體可使平均存活年齡達20年。

有報告此類患者血中5-羥色胺下降， 半乳糖上磷酸尿苷醯轉移酶及半乳糖6-瞵酸脫氫酶活性增高。 Down綜合征胎兒的母體血清α甲胎蛋白濃度是較低的， 非結合的雌三醇減少和絨毛膜促性腺紊增加， 這些項目測定可作為產前篩查的參考指標。