4月12日， “細胞”出版社發行的《神經元》期刊的研究表明， 科學家們發現了一種局限於大腦組織中的突變， 這種突變造成側巨腦症， 側巨腦症表現為大腦的一半擴大、功能失調， 導致智力的殘疾、嚴重的癲癇。 作為一種有實用價值的成果， 這項研究成果對有癲癇突變造成的其它的神經和精神病學複合疾病， 有著廣泛的重要意義。
神經疾病與“僅限大腦”突變
突變能遺傳或自發產生。 通過身體上的任何細胞， 遺傳突變都可以表達出來。 但是一些自發的突變在發育的某個階段產生， 由此只在某些特定器官的細胞中出現，
“僅限大腦”突變的自發性
這項研究的第一作者在兒童醫院和哈佛醫學院工作， 他解釋說：
個體中有絕經期促性腺激素的大腦顯著的不協調， 長期的研究表明大腦不協調會通過自發的“僅限大腦”突變造成， 並通過受影響的腦組織檢測到。
有絕經期促性腺素的癲癇病人每天都有十幾次的癲癇發作， 這不影響他們認知的形成， 醫生們做出了艱難決擇， 通過度的最初署名人解釋說。 從孩育階段發移去腦組織控制癲癇發作。 幸運的是， 這些手術成功地控制了癲癇發作，
“僅限大腦”突變的致病機理
資深研究員克斯托弗， 在波士頓兒童醫院工作， 同時也在哈佛醫學院校的醫療研究機構有職位， 她說：我們的資料表明， 自發的“僅限大腦”突變導致基因AKT3異常啟動， 導致半腦的過度增長。 側巨腦症（HMG）的結構和大小， 與突變發生在大腦的發育的相關階段有關係， 我們對這方面的知識還不夠， 這是限於大腦組織的突變造成的首個疾病。 其它的癲癇病和伴隨自發突變的神經疾病， 也是出現“僅限大腦”突變的潛在疾病。
