1866年， 英國醫生唐 約翰 朗頓在學會首次發表了這一病症。 它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古癡呆症（mongolian idiocy）， 因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬， 眼睛小而上挑， 看起來與蒙古人有類同之處。 這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。
1959年， 法國遺傳學家傑羅姆 勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。 這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年， “唐氏綜合症”一詞於由The Lancet的編輯首先使用。
1965年， WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。
21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險.在20到24歲之間,患病率... [詳細答案]
一般情況下，唐氏篩查風險值是不超過1/275.根據你的描述，懷孕期間進行唐氏篩查，應該考慮是屬於正常的範圍，是屬於正常的情況，胎兒患唐氏綜合症的可能性應該是比較小的。暫時可以不考慮進行羊水穿刺等檢查... [詳細答案]
你好，很高興為你解答。看了你所敘述的情況以及提供的檢查單，建議做無創DNA檢查。在孕產婦中，有一部分這樣的寶媽。 [詳細答案]
您好 ，您這樣的情況還是比較傾向于白塞氏病的，這個病一般查血液的免疫抗體檢查是查不出來的，主要還是依據症狀加上相關檢查，包括眼底的檢查，針刺實驗等。所以建議還是到當地的正規醫院的口腔黏膜做一下相關檢... [詳細答案]
孕檢查出唐氏篩查高風險，這是需進一步做羊水穿刺的，唐氏篩查可以篩查出百分之七十左右的唐氏兒，經羊水穿刺檢查染色體可以確診胎兒是否患病，如果確診則無法繼續妊娠。 [詳細答案]
