淺析特發性癲癇綜合征的基因病因

癲癇綜合征(epilepsysyndrome)是一組症狀體征組成的特定癲癇現象， 不僅僅是癲癇發作類型， 是具有特殊病因， 由特定的症狀和體征組成的特定的癲癇現象。 特發性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發性癲癇”， 系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇， 這並不意味“無原因”， 僅是尚未找到病原大多數具有單基因遺傳背景， 確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎。

1、良性家族性新生兒癲癇(BFNC)

BFNC是常染色體顯性遺傳存在遺傳異質性， 20世紀80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，

20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起源家系發病與8號染色體長臂連鎖將20q命名為EBN18q命名為EBN2家系研究表明， 良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。

2、兒童良性中央顳區癲癇(BRE)

又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike， BECTS)屬特發性部分性癲癇為常染色體顯性遺傳。

3、兒童良性枕葉癲癇

為常染色體顯性遺傳可能是良性中央顳區癲癇的變異型。

4、兒童失神性癲癇

又稱為密集性癲癇， 呈常染色體顯性遺傳， 伴外顯率不全占全部癲癇患者的5%～15%。

5、青少年失神性癲癇

與肌陣攣失神癲癇病因可能為異質性某些病例可能為遺傳性， 有些可能是某種腦病的症狀。

6、青少年肌陣攣癲癇(JME)

近年來對上百個JME家系調查發現， 先證者同胞80%出現症狀，

家系成員除表現JME， 可有失神發作和GTCS等。 115個JME家系基因連鎖分析發現相關基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖命名為EJM1提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。