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骨質疏鬆的遺傳因素

骨質疏鬆以白人尤其是北歐人種多見, 其次為亞洲人, 而黑人少見, 骨密度為診斷骨質疏鬆症的重要指標, 骨密度值主要決定於遺傳因素, 其次受環境因素的影響, 有報導青年雙卵孿生子之間的骨密度差異是單卵孿生子之間差異的4倍;而在成年雙卵孿生子之間骨密度差異是單卵孿生子的19倍。

有研究指出, 骨密度與維生素D受體基因型的多態性密切相關, 1994年Morrison等報導維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同, 可占整個遺傳影響的75%, 經過對各種環境因素調整後, bb基因型者的骨密度可較BB基因型高出15%左右,

在椎體骨折的發生率方面, bb基因型者可比BB型晚10年左右, 而在髖部骨折的發生率上, bb基因行者僅為BB型的1/4, 此項研究結果初步顯示在各人種和各國家間存在很大的差異, 最終結果仍有待進一步深入研究, 其他如膠原基因和雌激素受體基因等與骨質疏鬆的關係的研究也有報導, 但目前尚無肯定結論。

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