骨質疏鬆以白人尤其是北歐人種多見, 其次為亞洲人, 而黑人少見, 骨密度為診斷骨質疏鬆症的重要指標, 骨密度值主要決定於遺傳因素, 其次受環境因素的影響, 有報導青年雙卵孿生子之間的骨密度差異是單卵孿生子之間差異的4倍;而在成年雙卵孿生子之間骨密度差異是單卵孿生子的19倍。
有研究指出, 骨密度與維生素D受體基因型的多態性密切相關, 1994年Morrison等報導維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同, 可占整個遺傳影響的75%, 經過對各種環境因素調整後, bb基因型者的骨密度可較BB基因型高出15%左右,