本病起病多隱襲， 以男性中老年多見， 約70％病例50歲以上。 兒童少見， 但近年青少年發病亦有增加。 臨床表現多樣化， 缺乏特殊表現， 常以貧血、出血和感染就診， 部分病人可無症狀， 在體檢過程中被發現。
1、貧血：除個別病人外， 絕大多數患者以不同程度貧血症狀為主要臨床表現， 如面色蒼白、頭暈乏力、活動後心悸氣短等。
2、出血：半數以上的患者有出血， 但早期的出血症狀較輕， 多為皮膚粘膜出血， 牙齦出血或鼻衄， 因不嚴重， 很少需特別處理， 女性患者也很少出現月經過多；但隨疾病發展到晚期， 出血趨勢加重，
3、感染：因粒細胞減少和功能異常導致感染發生， 病情初期（難治性貧血， RA）較穩定， 多無嚴重的感染與發熱， 後期（RAEB或RAEBt）較易合併感染。 由於免疫力低下， 易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。 黴菌感染在後期較普遍， 敗血症常為疾病終末期的合併症和主要的死亡原因。
4、體征：部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大， 可同時出現， 也可單獨出現， 因程度不顯著而被易忽略。 少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。
MDS的初發症狀缺乏特異性， 部分患者可無明顯自覺症狀。 大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。 多數以貧血起病， 可做為就診的首發症狀，
肝、脾可有中或輕度腫大， 1／3病例有淋巴結腫大， 為無痛性。 個別患者有胸骨壓痛。
實驗室檢查
一、血象
外周血全血細胞減少， 其程度依不同分型而異。 如難治性貧血（RA）以貧血為主， 難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。
二、骨髓象
大多數患者骨髓增生明顯或極度活躍， 少數增生正常或減低。 細胞形態異常反映了MDS的病態造血。 紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變， 核漿成熟失衡， 紅細胞體積大或呈卵圓形， 有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。 RA－S能檢出環形鐵粒幼細胞。 粒系在RAEB和RAEB－T均可見原始細胞比例高於正常。 粒細胞漿內顆粒粗大或減少， 核分葉過多或過少， 出現Pelger-Huët 畸形。 部分胞漿內出現Auer小體。 巨核細胞在數和質方面均可有異常， 多數巨核細胞增多。 檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。 血小板體積大， 顆粒少。
骨髓活檢在MDS已廣泛應用， 不僅提供診斷依據， 還有助於預測預後。 骨髓病理切片中各系病態造血更加明顯， 特別是粒系。 若發現3～5個以上原粒與早粒聚集成簇，
三、細胞遺傳學研究
MDS是一種多能造血幹細胞水準上突變的獲得性克隆性疾病。 過去， 採用標準的染色體技術， 31～49％原發性MDS患者中發現有某種染色體缺陷。 近年， 隨著染色體技術的改進， 異常克隆的檢出率顯著提高。 特異性染色體改變有－7/del 7q,+8,-5/del 5q， 和累及第5、7和20號染色體的複合染色體異常。 非特異性染色體改變， 如環形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。 染色體的檢查對預測預後具有一定價值， 骨髓中有細胞遺傳學異常克隆的患者， 其轉化為急性白血病的可能性大得多，四、體外骨髓培養的研究
MDS患者體外細胞培養中已發現的異常結果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生長；原始細胞祖細胞（BCP）部分病例生長， 部分不生長；粒細胞－單核細胞集落（CFU－GM）生成率減少；CFU－GM之叢落／集落比例增加；液體與軟瓊脂培養中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU－E）和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU－E）生成率降低或不生長。 上述變化隨著疾病進展， 常可在體外骨髓培養中看到， 如CFU－GM生成率進行性減少及叢落／集落比例逐漸增加的趨勢。 體外培養的異常程度與向白血病轉化的可能性關係密切。
五、其他
約20％血清或尿溶菌酶升高。 血清鐵蛋白有不同程度增加。 約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。
約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。