致死性家族性失眠症的臨床表現

致死性家族性失眠症是一種遺傳性疾病， 病因為朊蛋白基因C178和C129突變， 導致PrP在CNS尤其在丘腦大量沉積， 病理表現為丘腦和CNS其他部位神經元變性、空泡形成和膠質增生。 病初有3種不同的表現：睡眠障礙， 通常患者自訴失眠， 睡眠期間激動， 多夢;運動體征， 如構音障礙和共濟失調;記憶障礙， 隨著疾病的發展， 患者呈現FFI的全部症狀， 涉及運動， 內分泌和自主神經等系統， 具體如下：

進行性失眠

患者失眠日益增重， 這已在接受多導睡眠描記法或通宵EEG記錄檢查的4個家族的8例患者得到證明， 用安定和巴比妥酸鹽等安眠藥治療無效，

識別機能障礙

患者勞動記憶、注意力和視運動功能受損， 但仍保持球智力。

自主神經系統

患者呈現多汗， 心動過速， 發熱， 高血壓和不規則呼吸。

運動系統

構音障礙進行性增重， 直至口齒不清， 另呈現咽下困難， 共濟失調， 自發性和激發性肌陣攣， 反射亢進和Babinski征。

內分泌系統

患者促腎上腺皮質激素水準降低， 皮質醇和兒茶酚胺水準增高， 生長激素， 催乳素和褪黑激素的24h節律異常。