骨質疏鬆症是“靜悄悄的流行病”, 其主要變化是骨結構變得稀疏, 骨重量減輕, 脆性增加, 容易骨折。 骨質疏鬆症發病率很高, 已成為世界性的常見代謝性疾病, 估計全球約有骨質疏鬆患者1億人。
雖然骨質疏鬆症的病理原因迄今未完全查明, 但有相當充分的證據說明, 它與遺傳因素關係密切。 科學家對孿生子及家系研究發現, 遺傳與峰值骨密度密切相關。 近年來, 有學者研究了與骨鈣代謝有關的維生素D受體基因、雌激素受體基因及I型原膠原αl鏈基因, 但結果不一。
澳大利亞的約翰·艾斯博士于1995年鑒定出人類骨質疏鬆的基因,
科學家們通過對311名婦女進行檢查後發現, 攜帶“BB”型基因的人, 在絕經18年後出現骨質疏鬆;攜帶“Bb”型基因的人在絕經22年後出現骨質疏鬆;而具有“bb”型基因者, 可以推遲到絕經29年後才出現骨質疏鬆。
將來通過對有關基因的檢測, 可以在孩子出生後就確定他是否易患骨質疏鬆症。 這也許會讓攜帶“BB”型基因的人不安。 但研究人員同時強調, 骨密度的高低75%取決於遺傳, 25%取決於其他因素。