已經發現這兩種病有時在同一家族出現， 他們也知道有以上兩病之一的老年人血液中的磷酸鹽水平較低。 發表於9月26日《新英格蘭醫學雜誌》的新研究中， 分析腎結石或骨質疏鬆症患者基因的研究人員――巴黎bichat醫院的皮埃爾（dominiqueprie）和同事報告， 表達為2a磷酸鈉（npt2a）的基因似乎在疾病過程在起了重要作用。 該基因的突變可能導致血液中磷酸鹽的濃度較低。
研究人員發現一種基因突變讓人有患腎結石或骨質疏鬆症的傾向。
腎結石的特點是：病因複雜、成分多樣、症狀不特異、治療方法多且具有很強的專業性。
在一個複雜的鏈反應中， 血液中磷酸鹽水平的低水準可能造成腎中的鈣濃度較高， 引起結石。 動物研究已發現npt2a基因是部分病人的關鍵因素， 因此研究者又研究了20名病人（14名腎結石， 6名骨質疏鬆， 磷酸鹽水平均較低）的基因。 結果發現34歲的腎結石男患者和64歲的骨質疏鬆女病人有npt2a基因突變。 另外， 那位女病人唯一的女兒的脊柱是畸形的， 有手臂骨折史， 血液中磷酸鹽水平也較低， 她也有該突變基因。 實驗室檢查後研究者證實該突變基因在蛙卵中表達時功能異常。
“這項研究有其重要性， 因為它把npt2a基因廣泛的動物和細胞模型文獻和人類的生理學聯繫起來了”，
