病因
致死性家族性失眠病是常染色體顯性遺傳性疾病。
臨床表現
一般的說， 病初有三種不同的表現。
1.睡眠障礙
通常患者自訴失眠， 睡眠期間激動， 多夢。
2.運動體征
如構音障礙和共濟失調。
3.記憶障礙
隨著疾病的發展， 患者呈現全部症狀， 涉及運動， 內分泌和自主神經等系統。
(1)睡眠和失眠
進行性失眠， 失眠日益增重， 患者還呈現進行性的似夢中狀態和幻覺， 病末期呈木僵和昏睡狀態。
(2)識別機能勞動記憶
注意力和視運動功能受損， 但仍保持球智力。
(3)自主神經系統
患者呈現多汗， 心動過速， 發熱， 高血壓和不規則呼吸。
(4)運動系統
構音障礙進行性增重， 直至口齒不清， 另呈現咽下困難， 共濟失調， 自發性和激發性肌陣攣， 反射亢進和Babinski征。
(5)內分泌系統
促腎上腺皮質激素(ACTH)水準降低， 皮質醇和兒茶酚胺水準增高， 生長激素， 催乳素和褪黑激素的24h節律異常。
檢查
1.與深睡眠相關的EEG活動減少或消失
2.PET檢查
丘腦區代謝優先減低。
3.EEG 睡眠期間
δ-活動， 睡眠梭形波， K複合體減少， 甚至完全消失;快速眼運動(REM)相異常;覺醒期間進行性扁平的背景活動， 緩慢的活動， 不能產生藥物誘導的睡眠活動[受檢的7例病人只2例見週期性峰活動， 這兩例病人病程長， 分別為25和32個月， 腦皮質廣布海綿狀層水腫。
4.陽電子反射斷層攝影術(PET)掃描
檢4例， 2例代謝減退(-36%)， 實際上局限於丘腦前部;另2例代謝減退也存在於腦皮質(特別是額葉和頂葉)(-40%)，
5.PrPsc檢測
不同FFI家族間表現型的可變性， FFI是具有不同表現型和基因型的界定十分清楚的疾病， 各FFI家族間本病表現型的可變性極小， PRNP基因型完全相同的病人(密碼子129為Met純合子)尤為明顯， 然而， 與FFI相似的表現型也可能和相似但不同的基因型相聯繫， 1992年Bosque等就報導過一個在密碼子82和91之間具有24bp中間缺失的家族， 該家族的突變單元型與FFI相當， 129Met和178 Asn均在PRNP突變等位基因上， 但另有一24bp缺失， 遺憾的是， 此家族表達的這種疾病的表現型不清楚， 5例病人3例報告有失眠症， 但未作多導睡眠描記法檢查， [18F]氟去氧葡萄糖顯示腦皮質代謝降低的嚴重程度略超過丘腦，
治療
對症及支持治療可減輕症狀， 改善生活品質， 但至今尚無有效的病原治療。
預後
預後極差。
致死性家族性失眠症患者的注意事項
1、多以清淡食物為主， 注意飲食規律。
2、根據醫生的建議合理飲食。
3、該疾病對飲食並沒有太大的禁忌， 合理飲食即可。
結語：通過以上文章的介紹大家是不是對於致死性家族性失眠症這類型的疾病有了詳細的認識了呢， 對於致死性家族性失眠症這類型的疾病我們要做好預防措施， 避免引起嚴重的後果。 以上介紹有關致死性家族性失眠症的相關知識希望能對大家有所幫助。
