21三體綜合征與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯繫， 估計約每700個新生嬰兒當中就有一個患此病， 使之成為最常見的染色體變異。
大部分21三體綜合征患者均有輕至中度智障， 在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。 在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響， 例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。 而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。 部分21三體綜合征患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。
21三體綜合征患者的生理特徵
以下特徵並非全部出現在患者身上， 根據個人差異， 也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小， 肌肉張力偏低， 頸椎脆弱。 頭部長度較一般人短， 面部起伏較小， 鼻子， 眼睛之間的部分較低， 眼角上挑， 深雙眼皮。 耳朵上方朝內側彎曲， 耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。 舌頭比較大。 脖子粗壯。 手比較寬， 手指較短， 拇指和食指之間間隔較遠， 小指缺少一個關節， 向內彎曲。 手掌的橫向紋路只有一條（即掌相中的斷掌──感情線與頭腦線二合為一），
21三體綜合征對健康影響
唐氏綜合征患者伴隨有健康疾病的機率也較高， 但並非所有疾病均會出現， 也有完全健康的例子。
消化器官畸形， 如先天性食道閉鎖症， 十二指腸狹窄， 鎖肛等
先天性心臟病， 患病比率高達40%， 尤其是心內膜不全比例較高， 較嚴重者需進行手術治療
白內障， 患病率為2%
急性白血病， 患病率為1%
環軸間接不穩定性， 患病率2-3%
甲狀腺疾病， 患病率3%
癲癇， 患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常， 由角膜， 水晶體異常引發近視， 遠視， 散光等
浸出性中耳炎， 容易在內耳積蓄液體引發耳炎， 影響聽覺
